Título

AVALIAÇAO OFTALMOLOGICA EM PORTADORES DE MUCOPOLISSACARIDOSE MATRICULADOS EM HOSPITAL DE REFERENCIA DA REGIAO NORTE.

Objetivo

Descrever e determinar a prevalência das alterações oftalmológicas em pacientes com mucopolissacaridose (MPS) matriculados no Serviço de Neurogenética do Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) no estado do Pará.

Método

Estudo observacional e transversal, com casuística de 09 indivíduos. Os dados foram coletados através de pesquisa em prontuário e de formulário contendo registro epidemiológico e roteiro de avaliação oftalmológica. Foram avaliados: idade, gênero, idade de início dos sintomas e do diagnóstico, consanguinidade entre os pais e recorrência familiar, uso de terapia de reposição enzimática (TRE), antecedentes mórbidos pessoais e familiares, acuidade visual, erros refrativos, ectoscopia, biomicroscopia, fundoscopia, paquimetria, tonometria e em alguns casos retinografia e ecografia ocular.

Resultado

Dos pacientes avaliados, 11,1% apresentava MPS I, 55,5% MPS II, 11,1% MPS III e 22,2% MPS VI; 77,8% eram do gênero masculino. Apresentaram uma média de idade de 15,9 anos. Notou-se uma média de 5,4 anos de atraso no diagnóstico. 88,9% faziam uso regular da TER. Os achados mais frequentes foram: hipertelorismo 88,9%; espessamento palpebral 55,6%; epicanto 55,6% e opacidade de córnea 44,4%. Observou-se visão normal em todos os pacientes, com média de acuidade visual com correção de 0,9 ± 0,2DP, como erros refracionais, todos apresentaram astigmatismo e hipermetropia. A pressão intraocular estava aumentada em 11,1% dos pacientes e a córnea foi considerada espessa em 44,4% deles. O fundo de olho estava alterado em 33,3% e a alteração mais frequente, foi a hiperemia de nervo óptico.

Conclusão

As manifestações oftalmológicas mais prevalentes foram: astigmatismo, hipertelorismo, espessamento palpebral, epicanto e opacidade de córnea. As oftalmopatias são frequentes em MPS, alertando à necessidade de acompanhamento oftalmológico periódico a fim de possibilitar tratamento precoce e melhora da qualidade de vida.