Sessão de Relato de Caso


Código

RC043

Área Técnica

Genética

Instituição onde foi realizado o trabalho

  • Principal: Ação Visual Oftalmologia

Autores

  • RAPHAEL CALIXTO PENATTI (Interesse Comercial: NÃO)
  • Grace Kelly Peliccioni (Interesse Comercial: NÃO)
  • Kledione Veiga Falcão (Interesse Comercial: NÃO)

Título

RELATO DESCRITIVO DE ACHADOS OFTALMOLOGICOS EM PACIENTE COM SINDROME DE WOLF-HIRSCHHORN

Objetivo

Descrever achados oftalmológicos de um paciente portador da Síndrome de Wolf-Hirschhhorn (SWH).

Relato do Caso

MEDM, 04 anos e 1 mês, masculino, portador da SWH, compareceu a este serviço com queixa materna de desvio ocular. Mãe relata sensação de que os olhos da criança são desviados desde o seu nascimento e não sabe precisar qual olho apresenta tal alteração. Ao exame oftalmológico, paciente fixa o olhar com ambos os olhos por curto período de tempo e tem dificuldade para acompanhar objetos. Apresenta assimetria palpebral com fechamento palpebral incompleto ao piscar e exotropia intermitente de ângulo variável. A retinoscopia mostrou astigmatismo hipermetrópico em ambos os olhos. Biomicroscopia mostrava ceratite punctata inferior em ambos os olhos e a fundoscopia apresentou nervos ópticos corados com relação escavação/disco 0,7 em ambos os olhos, sem alterações retinianas aparentes. Foi solicitada ultrassonografia de ambos os olhos e tonometria sob sedação. Diâmetro axial dos olhos é de 18,76mm e 18,47mm em olhos direito (OD) e esquerdo (OE) respectivamente. Tonometria de aplanação de Perkins mostrou pressão intra ocular de 13mmHg no OD e 14mmHg no OE; dados que nos levaram a excluir o diagnostico de glaucoma. Foi instituído tratamento da ceratite de exposição com lubrificantes em gotas e gel.

Conclusão

A SWH é a síndrome causada pela depleção parcial do braço curto do cromossomo número 4 e tem prevalência estimada em 1:50.000 nascidos vivos. Achados comuns desta síndrome incluem retardo no desenvolvimento neuropsicomotor, microcefalia, convulsões, anomalias craniofaciais e defeitos cardíacos. Achados oftalmológicos mais comuns são: exodesvio, obstrução nasolacrimal, coloboma de nervo óptico e hipoplasia foveal. Hipoplasia palpebral que requer enxerto cutâneo pode ocasionalmente ser observada. Glaucoma, quando presente, pode ser de difícil manejo. Escassos estudos publicados mostram que a gravidade do envolvimento oftalmológico é variável e proporcional ao tamanho da depleção do gen.

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